Our News

Khi bác sĩ thông báo Edward bị teo cơ tủy sống loại 1 (SMA), Megan Willis và John Hall đã rất sốc.

Teo cột sống là một bệnh di truyền đặc trưng bởi yếu cơ. Xương do thoái hóa tế bào sừng và nhân vận động thân não. Các biểu hiện có thể bắt đầu ở trẻ sơ sinh hoặc thời thơ ấu và bao gồm giảm trương lực cơ, giảm phản xạ gân xương, khó bú, nuốt và thở. Giai đoạn phát triển sinh học của bé không bình thường. Trong một số trường hợp nặng, trẻ sẽ tử vong nhanh chóng.

Ba năm trước, không có thuốc chữa. Liều dùng hiện tại của loại thuốc này là 1,7 triệu bảng Anh (53 tỷ VNĐ), có thể giúp bệnh không tiến triển nặng hơn. Đây là Zolgensma, được coi là loại thuốc đắt nhất thế giới hiện nay.

Những em bé bị ADS mang gen làm cho protein SMN1 bị lỗi hoặc bị thiếu, vì vậy chúng không thể sản xuất đủ protein SMN cho cơ thể. Zolgensma được tạo ra bằng cách lây nhiễm virus, loại bỏ DNA của nó, thay thế gen SMN1 đã được sửa đổi, tạo thành một loại thuốc, sau đó tiêm vào cơ thể bệnh nhân.

Gen mới cho phép protein SMN ngăn chặn sự mất mát của tế bào thần kinh vận động – giúp điều phối chuyển động của tủy sống. Trong một nghiên cứu trên 15 trẻ sơ sinh được điều trị bằng Zolgensma được công bố trên Tạp chí Y học New England năm 2017, tất cả đều sống sót sau 20 năm. Tháng và 8% ở nhóm không được điều trị.

Trong số 12 đứa trẻ được tiêm liều cao hơn lúc 20 tháng, 11 đứa có thể ngồi dậy mà không cần trợ giúp, và 2 đứa đi bộ một mình. -60 trẻ em được sinh ra trong SMA mỗi năm ở Anh.

Megan Willis (phải), John Hall (trái) và con trai cô. Ảnh: “Daily Mail” – Viện Y tế và Chăm sóc Tiên tiến (NICE) đang xem xét Zolgensma và nghiên cứu có thể được phê duyệt vào tháng 3 năm 2021. Tuy nhiên, thuốc đã được kê đơn ở Hoa Kỳ, Đức, Brazil và Nhật Bản. .

Cách duy nhất để Edward có được ma túy là nhờ cha mẹ anh gây quỹ để điều trị ở nước ngoài. Kể từ tháng trước, họ đã nhận được hơn 120.000 bảng. Tuy nhiên, so với 1,7 triệu bảng thì con số này là quá nhỏ.

Megan nói: “1,7 triệu bảng là rất đắt, nhưng đó là một phương pháp điều trị độc đáo có thể giúp con bạn tồn tại và phát triển trong 5 năm. Chúng tôi muốn thấy con mình phát triển như những đứa trẻ bình thường Big

Ngoài Zolgensma, có nhiều loại thuốc đắt tiền khác có thể dùng để điều trị các bệnh hiếm gặp; Glybera là thuốc điều trị chứng thiếu lipoprotein lipase (gây tích tụ mỡ trong máu), giá 750.000 bảng Anh tiêm Giá của Luxturna trong mắt để sửa một cặp gen khiếm khuyết gây ra chứng loạn dưỡng võng mạc là 613.000 bảng Anh; bệnh Batten là một bệnh thoái hóa thần kinh ngăn cản khả năng nói và nói và cần 500.000 bảng Anh của enzym Brineura Thuốc thay thế. -Thuốc tổng hợp mở ra kỷ nguyên y học mới, cung cấp giải pháp cho 5.000 căn bệnh hiếm gặp ảnh hưởng đến 3,5 triệu người ở Anh. Có rất ít hy vọng chữa khỏi những căn bệnh này. Do nhu cầu thấp, thuốc hiếm rất đắt. Để bù đắp chi phí-Một nghiên cứu của Trường Kinh tế London (LSE), Trường Vệ sinh và Y học Nhiệt đới London cho thấy chi phí phát triển các loại thuốc mới có thể thấp hơn 1,1 tỷ bảng Anh so với giá công bố. – – Tiến sĩ Olivier Waters Tác giả chính của nghiên cứu và là trợ lý giáo sư về chính sách y tế tại Trường Kinh tế và Khoa học Chính trị London cho biết: Các công ty dược phẩm muốn tiếp tục công bố những chi phí này để chứng minh rằng giá đã tăng chóng mặt thì phải cung cấp số liệu để công chúng giám sát. “- Ý Nhi (Daily Mail)

Anh đến Bệnh viện Hữu nghị Liên bang Việt Nam khám và được chẩn đoán là bị loạn sản cổ tử cung nặng với số điểm 24/35. Tạo ra các tư thế bất thường ở một hoặc nhiều vùng khác nhau trên cơ thể. Tỷ lệ mắc chứng loạn trương lực cơ là khoảng 1 trên 2.000 người.

Cách điều trị tốt nhất là tiêm botulinum toxin A. Bác sĩ tiêm thuốc dưới sự hướng dẫn của thiết bị điện cơ (điều này sẽ cải thiện độ chính xác). Một tuần sau, cơ cổ của bệnh nhân đã cải thiện 40%, giúp các hoạt động cá nhân của cô ấy dễ dàng hơn.

BS Ngô Thị Huyền, Khoa Nội thần kinh Bệnh viện Hữu nghị Việt Nam cho biết, bệnh này có thể gặp ở bất kỳ bộ phận nào trên cơ thể. Có nhiều dạng lâm sàng của loạn trương lực cơ. Ví dụ, co thắt bờ mi, loạn trương lực cơ hàm dưới hoặc co thắt cơ hàm dưới có thể khiến một người nói miệng và tự nhiên co lại hoặc cắn hàm. Chứng loạn trương lực cổ thường khiến cổ bệnh nhân xoay / gập / nghiêng sang một bên. Chứng loạn trương lực tay xảy ra khi bệnh nhân viết / chơi nhạc cụ và bị cong cổ tay hoặc ngón tay gây khó khăn khi viết (thường bị nhầm với bệnh khớp hoặc hội chứng ống cổ tay). Rối loạn trương lực phát âm, bệnh nhân phát ra âm thanh ngắt quãng khó nghe. Một số người bị loạn trương lực cơ.

Chứng loạn trương lực cơ là do rối loạn chức năng của nhân xám trong não. Các tình trạng y tế có thể gây tổn thương cho nhân xám trung ương bao gồm: nhiễm trùng hệ thần kinh, u não, đột quỵ, bệnh não thoái hóa và các bệnh di truyền. Các trường hợp loạn trương lực cơ không giải thích được được coi là loạn trương lực cơ vô căn (loạn trương lực cơ nguyên phát).

Các bác sĩ tiến hành các xét nghiệm để tìm ra nguyên nhân, điều trị nguyên nhân để làm giảm các triệu chứng, không cho bệnh tiến triển. Nếu đã điều trị nguyên nhân mà các triệu chứng vẫn chưa hết thì nên điều trị để bệnh nhân thuyên giảm các triệu chứng, bao gồm: thuốc uống, tiêm độc tố botulinum, phẫu thuật và điều trị hỗ trợ.

Bệnh nhân loạn trương lực cổ tử cung và sau điều trị. Ảnh: Bệnh viện cung cấp.

Bác sĩ Huyền cho biết thuốc uống có thể giảm các triệu chứng bệnh khoảng 10 – 30%. Tùy thuộc vào tình hình, bác sĩ có thể chọn thuốc kháng cholinergic, baclofen, benzodiazepine (seduxen, rivotril) hoặc levodopa, tetrabenazine. Ngoài ra, có thể dùng kết hợp các loại thuốc này để điều trị, nhưng hiệu quả chung là nhỏ.

Chứng loạn trương lực cơ khu trú thường được tiêm độc tố botulinum. Tùy thuộc vào loại loạn trương lực, nó có hiệu quả trong 60% đến 90% trường hợp, với một mũi tiêm trung bình kéo dài từ 3 đến 4 tháng, hoặc có thể lâu hơn.

10 đến 30% bệnh nhân không đáp ứng với các phương pháp trên, và có thể phẫu thuật cho những người tàn tật nặng. Có nhiều phương pháp phẫu thuật, chẳng hạn như cắt bỏ cơ và cắt bỏ dây thần kinh. Phẫu thuật đốt nhân não; phẫu thuật đặt điện cực kích thích não sâu; vị trí bơm baclofen cho thuốc phẫu thuật. Trong số đó, kích thích não sâu là phương pháp phẫu thuật được sử dụng rộng rãi nhất cho chứng loạn trương lực cơ, và tỷ lệ hiệu quả của nó cao tới 60-80%.

Ngoài ra, bệnh nhân còn được tập vật lý trị liệu, tập phục hồi chức năng, điều trị đau, hỗ trợ tâm lý xã hội và tư vấn di truyền. Bác sĩ Huyền cho biết: “Các phương pháp điều trị khác như đông y, châm cứu, xoa bóp ít hiệu quả hơn.” “Đây là bệnh mãn tính, 80-90% không khỏi mà chữa cả đời”.

Vào ngày 8 tháng 12, Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã công nhận rằng vắc xin Covid-19 của công ty dược phẩm “tuân thủ các tiêu chuẩn của quy định nghiên cứu lâm sàng.” Tuy nhiên, FDA cũng chỉ ra rằng bốn tình nguyện viên đã bị liệt mặt do bệnh liệt của Bell sau khi tiêm chủng. Cơ quan này cảnh báo các bác sĩ và nhà nghiên cứu cần lưu ý về bất kỳ tác dụng phụ tiềm ẩn nào và cho biết Pfizer nên cập nhật tình trạng của những người đã được tiêm chủng. Kết quả là các dây thần kinh điều khiển các cơ ở một bên mặt bị tổn thương, gây yếu hoặc liệt và khiến bên bị ảnh hưởng bị chảy xệ. Nguyên nhân chính xác của bệnh liệt Bell vẫn chưa được biết rõ (thường là do virus), do đó không có phương pháp phòng ngừa và điều trị hiệu quả.

Bệnh này thường tự khỏi. Trung bình cứ mười người thì có một người khỏi bệnh hoàn toàn mà không cần điều trị. Các triệu chứng sẽ thuyên giảm sau hai đến ba tuần và đôi khi kéo dài đến sáu tháng.

Đây không phải là lần đầu tiên một người được tiêm chủng bị liệt Bell. Các nhà khoa học cho biết, không phải loại vắc xin nào cũng có thể gây bệnh. Các trường hợp tương tự với vắc xin cúm Thụy Sĩ đã xảy ra từ năm 2001 đến năm 2002. Bằng cách này, vắc xin vẫn đủ an toàn để bán trên thị trường.

Thử nghiệm vắc xin tự nguyện của Pfizer, tháng 11 năm 2020. Ảnh: Reuters-Cho đến nay, FDA đã xác định được số lượng Bell bị liệt. Thử nghiệm của Pfizer không vượt quá tần suất tiêm chủng định kỳ hoặc tỷ lệ bệnh chính cho dân số chung. Do đó, không có lý do gì để kết luận rằng vắc xin Pfizer gây ra tình trạng này. Tuy nhiên, FDA vẫn đang theo dõi chặt chẽ tương lai.

Trong số bốn người bị liệt Bell, một người bị liệt dây thần kinh mặt ba ngày sau khi tiêm. Khuôn mặt của người này trở lại bình thường trong ba ngày tiếp theo. Người thứ hai xuất hiện các triệu chứng 9 ngày sau khi tiêm. Kể từ khi tiêm vắc-xin, hai người còn lại bị liệt Bell vào ngày thứ 37 và 48. Tất cả đều hồi phục sau 10 đến 21 ngày.

Các triệu chứng đến đột ngột và có vẻ nghiêm trọng, và rất dễ nhầm chúng với một cơn đột quỵ. Hầu hết các tình nguyện viên đều cảm thấy chảy xệ ở một bên mặt và yếu cơ. Trong một số trường hợp hiếm hoi, có thể bị liệt tạm thời ở cả hai bên mặt.

Một số người thường trở nên nhạy cảm hơn với âm thanh ở vùng bị ảnh hưởng. Những người khác bị mất vị giác và đau đầu hoặc đau quanh hàm và tai.

Mỗi năm, khoảng 40.000 người Mỹ ở mọi lứa tuổi mắc chứng Bell’s Palsy. Nó phổ biến hơn ở phụ nữ mang thai, đặc biệt là trong “thời kỳ mang thai” thứ ba, bắt đầu 28 tuần sau kỳ kinh cuối cùng và bắt đầu chuyển dạ. Bệnh nhân tiểu đường cũng dễ bị liệt Bell.

Nhiễm trùng đường hô hấp như cảm lạnh thông thường hoặc cúm có thể là yếu tố nguy cơ. Chính nCoV đã khiến Bell bị tê liệt. Theo báo cáo, ba bệnh nhân Covid-19 ở Brazil, ít nhất một bệnh nhân Trung Quốc, một phụ nữ Bồ Đào Nha và một số bệnh nhân ở Ấn Độ bị liệt mặt. Tuy nhiên, một cuộc điều tra về mối quan hệ giữa bệnh bại liệt của Bell với bệnh viêm gan B, bạch hầu, uốn ván, ho gà và liều lượng vắc xin mụn trứng cá đã kết luận rằng vắc xin này không phải là nguyên nhân cơ bản của căn bệnh này. (Theo Daily Mail)