Tại trung tâm hỗ trợ sinh sản, hai vợ chồng hy vọng có thể can thiệp trong lần mang thai tiếp theo để sinh con khỏe mạnh.

Bác sĩ Nguyễn Thị Nhã, Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ Sinh sản, đã chỉ định bệnh nhân làm “karyotype xét nghiệm”. Kết quả cho thấy cô có hai nhiễm sắc thể số 21 liên kết với nhau. Đây là bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất, xảy ra ở 1 trong 700 người, dẫn đến bệnh Down. — Bác sĩ Nhã nhấn mạnh: “Vì sự bất thường này, người mẹ sẽ sinh ra đứa trẻ có nhiễm sắc thể số 21 bất thường gây ra bệnh Down”

Để sinh con khỏe mạnh, người phụ nữ phải xin trứng và làm thụ tinh trong ống nghiệm. Vì không thể sinh ra một đứa trẻ khỏe mạnh bằng trứng của chính mình.

Ngoài các xét nghiệm cần thiết, bệnh nhân phải được khám, siêu âm để kiểm tra tình trạng sức khỏe tổng quát, giúp ích cho thai kỳ khỏe mạnh. Karyotyping là một trong những xét nghiệm di truyền sớm nhất có thể giúp bác sĩ tìm ra nguyên nhân gây vô sinh, sảy thai hoặc mang thai trở lại. Trong số đó, bất thường nhiễm sắc thể là nguyên nhân phổ biến nhất. Đây cũng là nguyên nhân khiến nhiều trẻ bị sẩy thai tự nhiên, dị tật bẩm sinh. Từ đó, các bác sĩ có thể lựa chọn các phương án phù hợp và các biện pháp can thiệp tốt nhất cho bệnh nhân.

“Chi phí thực hiện thấp và chỉ cần thực hiện 1 lần. Mọi người sẽ được hỗ trợ chẩn đoán chính xác các tình trạng sức khỏe sinh sản. Chú trọng thực hiện karyotyping dưới sự hướng dẫn của bác sĩ.

Đối với chẩn đoán trước sinh, cho 35 tuổi Người mẹ nêu trên làm xét nghiệm karyotyping, siêu âm hình ảnh thai nhi bất thường sàng lọc huyết thanh phụ nữ có thai nguy cơ cao hoặc chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể của người cha và người mẹ trước đó.

Đối với chẩn đoán sau sinh, xét nghiệm này được thực hiện ở những người có tiền sử sẩy thai hoặc thai chết lưu Vô kinh nguyên phát, vô sinh nguyên phát hoặc thứ phát hoặc các bệnh ung thư khác ở nam và nữ có tiền sử gia đình, chẳng hạn như u nguyên bào thần kinh, bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính … Kết quả của karyotyping sẽ giúp tìm thấy trẻ nhỏ. Hội chứng Down; hội chứng Patau có thể gây dị tật bẩm sinh và hội chứng Klinefelter có thể khiến tinh hoàn của nam giới nhỏ hơn, vô sinh … hoặc các dị tật bẩm sinh khác.

Sau khi khám, bệnh nhân nên thụ tinh, xin trứng hoặc can thiệp Để có một thai kỳ khỏe mạnh. Lần mang thai tiếp theo.

Các cặp vợ chồng chuẩn bị kết hôn cũng nên kiểm tra mẫu nhiễm sắc thể để phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể. Phòng ngừa dị tật bẩm sinh cho con cái sau này.

Cui’an