Khang còn sống, cứng rắn và có bộ phận sinh dục bất thường. Anh chỉ thấy một tinh hoàn bên trái. Kang bắt đầu thể hiện giọng nói của bạn trai từ năm 13 tuổi. Đối với cảm xúc của phụ nữ, Kang luôn có một người bạn gái bình thường. Lo lắng về dị tật bẩm sinh của bộ phận sinh dục, cậu bé đã chuyển sang làm bác sĩ nam. Cho bệnh nhân thấy râu và lông mu được phân phối theo kiểu nam. Lỗ tiểu ở dưới dương vật. Bìu trái lớn hơn, trông không giống tinh hoàn và tinh hoàn không nằm trong bìu phải. Testosterone và tuyến tiền liệt của bệnh nhân nằm trong phạm vi bình thường. Tuy nhiên, kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể và di truyền thông qua gen SRY là 46 XX. “Nam giới thường mang bộ gen 46 XY. Trong trường hợp này, sau khi sinh thiết cả hai tuyến sinh dục, sinh thiết cho thấy đó là mô tinh hoàn, vì vậy có thể xác nhận rằng bệnh nhân là nam, mặc dù nhiễm sắc thể là 46 XX. Kết quả nhiễm sắc thể là 46, XX. .
Bác sĩ chỉnh sửa niệu đạo và dương vật, làm cho bệnh nhân đi tiểu bình thường và giảm các mô tuyến sinh dục ở hai bên bìu. Hiện tại bệnh nhân có một dương vật và hai tinh hoàn, nhưng có thể có con vì ống tinh trùng đã bị thoái hóa và không thể sản xuất được tinh trùng. Đúng vậy, chức năng nội tiết của tinh hoàn vẫn rất tốt, vì luôn có một tế bào tiết ra nội tiết tố nam gọi là testosterone. 46, XX, rối loạn phát triển tình dục nam là một bệnh hiếm gặp, tỷ lệ báo cáo là khoảng 1 / 20.000 bé trai sơ sinh, triệu chứng lâm sàng Nó có thể không đồng nhất. Trong 46 trường hợp nam XX, 90% cơ quan sinh sản bên ngoài thường là nam. Đó là ge được chẩn đoán ban đầu sau khi bị suy sinh dục và vô sinh hoặc vô sinh ở nam giới.
Hầu hết các trường hợp này là do sự chuyển nhiễm sắc thể Y sang nhiễm trùng. Nhiễm sắc thể X, xảy ra trong quá trình phân hạch (cùng với gen SRY) sau một thời gian ngắn tái tổ hợp nhiễm sắc thể X và Y. Những điều kiện này thường dẫn đến Sự phát triển chiều cao bị chậm lại, sự phát triển tinh thần là bình thường và nó có liên quan đến những bất thường bẩm sinh của hệ tiết niệu, chẳng hạn như niệu quản kín và tinh hoàn ẩn.
Các bác sĩ khuyên rằng tất cả các trường hợp, bộ phận sinh dục phải đến phòng khám sớm để được can thiệp và cải thiện nhanh chóng. — -Phuong
* Tên nhân vật đã được thay đổi